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genetic and genomic medicine

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La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

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Saturation genome editing of BARD1 resolves VUS and provides insight into BRCA1-BARD1 tumor suppression

Este estudio utiliza la edición genómica de saturación para evaluar casi 11.000 variantes de BARD1, resolviendo el 95,4% de las variantes de significado incierto y confirmando que la pérdida de función en sus dominios funcionales aumenta el riesgo de cáncer de mama, lo que mejora significativamente el asesoramiento clínico y la comprensión del papel de BARD1 en la supresión tumoral.

Woo, I., Casadei, S., Snyder, M. W., Smith, N. T., Best, S., Tejura, M., Gupta, P., McEwen, A. E., Post, M., Hamm, A., D (…)2026-02-23
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Phenotypic and transcriptomic characterisation of a novel biallelic RNU2-2 developmental and epileptic encephalopathy

Este estudio identifica y caracteriza un nuevo síndrome de encefalopatía epiléptica y del desarrollo severo causado por variantes bialélicas raras en el gen RNU2-2, respaldado por un análisis fenotípico profundo y datos transcriptómicos que demuestran alteraciones específicas en el empalme de ARN en tejido de fibroblastos.

Henry, O. J., Pekkola Pacheco, N., Duba, I., Burstedt, M., Carlberg, D., Delgado-Vega, A. M., Hammarsjo, A., Ivarsson, S (…)2026-02-23
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A time-to-event heritability framework for inferring the genetic architecture of longitudinal traits

Este estudio presenta COXMM, un marco de modelo mixto de riesgos proporcionales de Cox que permite estimar con precisión la heredabilidad de rasgos de tiempo hasta el evento, superando las limitaciones de los enfoques tradicionales y revelando patrones genéticos clave para la predicción de enfermedades y el diseño de estudios.

Taraszka, K., Sankararaman, S., Gusev, A.2026-02-22
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Contribution of dominant and recessive model effects to the genetic architecture of Idiopathic Pulmonary Fibrosis

Este estudio demuestra que aplicar modelos genéticos no aditivos (dominantes y recesivos) en un análisis de asociación del genoma completo de la fibrosis pulmonar idiopática revela nuevas señales y genes, como PMF1 y EPN3, que no se detectaron con modelos aditivos tradicionales, ofreciendo así nuevas perspectivas sobre la patogénesis de la enfermedad.

Hernandez Beeftink, T., Donoghue, L. J., Izquierdo, A., Moss, S. T., Chin, D., Guillen-Guio, B., Bhatti, K. F., Biddie (…)2026-02-19
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Genome-wide association studies to identify shared and distinct mechanisms of fibrosis across 12 organ-systems

Este estudio de asociación del genoma completo en el UK Biobank identifica mecanismos genéticos compartidos y variantes novedosas que subyacen a la fibrosis en 12 sistemas de órganos, destacando genes específicos como SH2B3, ATXN2, TFCP2L1 y FAM180A que podrían ser dianas para el desarrollo de terapias universales.

Joof, E., Hernandez-Beeftink, T., Parcesepe, G., Massen, G. M., Nabunje, R., Power, H. J., Woodward, R., Altunusi, F., L (…)2026-02-19
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Investigating penetrance of severe combined immunodeficiency variants in an adult population cohort: implications for genomic newborn screening

Este estudio analiza la penetrancia de las variantes de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en la cohorte del Biobanco del Reino Unido, concluyendo que, aunque la mayoría de los portadores bialélicos son asintomáticos, el SCID sigue siendo un candidato excelente para la criba neonatal genómica debido a su gravedad y acción clínica, siempre que se tenga precaución al informar variantes hipomórficas.

Grimwade, I. J., Fasham, J., Wright, C. F., Jackson, L.2026-02-18
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Phylo-Plex: A phylogenetically informed, low-cost amplicon sequencing platform for deployable high-resolution genomic epidemiology

El estudio presenta "Phylo-Plex", una plataforma de secuenciación de bajo costo y alta resolución que utiliza regiones genómicas informativas para el rastreo epidemiológico de patógenos en entornos con recursos limitados, validando su eficacia y rentabilidad en la vigilancia de *Treponema pallidum* y *Neisseria gonorrhoeae*.

Beale, M. A., Shetty, V., Ambridge, K. E., Lacey, G., Dougan, S., Roberts-Sengier, W., Sampher, B., Lassalle, F., Dorman (…)2026-02-13
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Postmortem DNA methylation profiling uncovers signatures associated with left ventricle size

Este estudio demuestra que las diferencias en la metilación del ADN cerca de los genes PITX2 y PANCR en los ventrículos cardíacos postmortem están asociadas con el tamaño del ventrículo izquierdo, destacando la importancia de la recolección estandarizada de tejidos de múltiples regiones para las investigaciones epigenéticas en la muerte cardíaca súbita.

Christiansen, S. N. N., Olsen, K. B., Larsen, S. T., Holm, P. H., Palsoe, M. K., Kampmann, M.-L., Jacobsen, S. B., Ander (…)2026-02-13